Acaeruloplasminämie

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Acaeruloplasminämie, auch Acoeruloplasminämie (von lat. coeuruleus = blau), ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung mit komplettem Fehlen der Ferroxidase-Aktivität des Caeruloplasmins, das durch Mutationen im entsprechenden Gen hervorgerufen wird.

Im Krankheitsverlauf kommt es durch Ausfall der Oxidation von Fe²⁺ zu Fe³⁺ zu einer erhöhten Anreicherung von toxischem zweiwertigem Eisen. Hieraus resultieren langfristig Gewebschädigungen und es findet sich die klinische Trias retinale Degeneration, Diabetes Mellitus und neurologische Erkrankungen wie Ataxie, unwillkürliche Bewegungen und Demenz. ^[1]

Quellen

1. ↑ Hiroaki Miyajima H , Takahashi Y and Kono S: Aceruloplasminemia, an inherited disorder of iron metabolism BioMetals, Volume 16, Number 1, March, 2003, 205-213, DOI 10.1023/A:1020775101654, engl.