Alagille-Syndrom

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Das Alagille-Syndrom ist ein sehr seltenes vererbtes Syndrom mit Fehlbildungen im Bereich der Leber, des Herzens, des Skelettes und der Augen. Im Vordergrund stehen Herzfehler, sowie eine Gelbsucht der Neugeborenen durch angeborene Verschlüsse der Gallengänge.

Die Fehlbildungen sind zunächst nicht letal (tödlich), bedingen jedoch Entwicklungsstörungen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.

Seit der Erstbeschreibung 1975 enthält die Literatur weltweit nur ca. 120 dokumentierte Fälle. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1 auf 100.000 Neugeborene. Der Erbgang ist autosomal-dominant, vermutlich durch eine Mutation des Genorts 20p12-jagged-1 (JAG1).

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (geb. 1925) ist Franzose und emeritierter Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.