Alkaptonurie

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Einfaches Schema der Phenylketonurie

Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal–rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosin-Stoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat-Dioxygenase.

Krankheitsbild

Durch Aufstauen von Vorprodukten im Tyrosin-Stoffwechsel kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungen und Schwarzfärbung des Knorpels (Ochronose). In der Lederhaut des Auges kommt es zu dunklen Flecken. Des Weiteren kann die Erkrankung zu Nierensteinen und zu einer Verkalkung der Aortenklappen führen.

Diagnostik

Bei Zugabe von Basen (beispielsweise NaOH) zum Harn färbt sich dieser schwarz.