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Der Ausdruck CATCH 22 - Syndrom steht als Akronym für verschiedene Syndrome die mit Mikrodeletionen des Chromosoms 22 im Bereich 22q11 einhergehen. Darunter zusammengefasst werden das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom (velo-cardio-faziales Syndrom), welche durch ihre unterschiedlichen Ausprägungen fliessende Übergänge ineinander zeigen.
CATCH 22 steht für cardiac anomalies“ (= Herzfehler), abnormal facies“ (= Gesichtsfehlbildungen), thymic hypoplasia“ (= Unterentwicklung des Thymusgewebes), cleft palate“ (= Gaumenspalte), hypocalcemia“ (= Hypocalciämie = zuwenig Calcium im Blut) und beinhaltet somit die jeweiligen Fehlbildungen.
Bei CATCH-22 kommt es aufgrund von Mikrodeletionen am kurzen Arm des Chromosoms 22 (22q11)bereits während der Schwangerschaft beim Kind zu Entwicklungsstörungen (fehlerhafte Entwicklung der 3. und 4. Schlundtasche). Diese können in verschieden starker Ausprägung zu Herzfehlern (z.B. Ventrikelseptumdefekt), Fehlbildungen der Gefäße (z.B. im Bereich des Aortenbogens, z.B. Aortenhypoplasie), Nichtanlagen der Nebenschilddrüsen (Hypoparathyreoidismus), fehlende Ausbildung oder Ausbildung eines nur kleinen Thymus (Thymusaplasie bzw. Thymushypoplasie) und zu Gesichtsfehlbildungen (z.B. Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte) führen.
Symptome
Die Symptome werden durch die verschieden starke Ausprägung der einzelnen Besonderheiten bestimmt. Gesichtsfehlbildungen, wie z.B. eine Lippen-Kiefer-Gaumen Spalte werden oftmals bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik im Ultraschall auffällig. Weiterhin auftretende Gesichtsfehlbildungen sind: vergleichsweise breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Epikanthus, kurzes Philtrum und Ohrmuscheldysplasie.
Schwere Herzfehler und Gefäßfehlbildungen werden wenn nicht bereits vorgeburtlich meist einige Zeit nach der Geburt durch die typische Symptomatik und Ultraschall des Herzens (Echokardiographie) entdeckt. Typischerweise auftretende Herzfehler sind vor allem Aortenbogenanomalien, aber auch Truncus arteriosus communis, Fallot-Tetralogie oder Ventrikelseptumdefekt.
Die Thymushypoplasie kann durch die mangelnde Bildung von T-Lymphozyten zu schweren Infektionen des Kindes und allgemein zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führen (siehe Immundefekt). Ist eine ausreichende Restfunktion des Thymus vorhanden ist oftmals keine erhöhte Infektanfälligkeit zu beobachten.
Durch das Fehlen oder den Mangel an Parathormon, welches in der Nebenschilddrüse gebildet wird, kann es durch den daraus resultierenden Kalziummangel zu Krampfanfällen (Tetanie) kommen (siehe auch Hypoparathyreoidismus).
Diagnose
Eine Verdachtsdiagnose lässt sich durch das kombinierte Auftreten typischer Fehlbildungen stellen, wobei nicht immer alle Fehlbildungen bei einem Kind zur Ausprägung kommen müssen. Der Verdacht kann durch molekulargenetische Diagnostik und Nachweis der 22q11-Chromosomenveränderung erhärtet werden. Hier ist die In situ-Hybridisierung Methode der Wahl.
Therapie
Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Heilung nicht möglich, sodass sich die Behandlung auf eine symptomatische Therapie beschränkt. Insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.
Quellen
Weblinks
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