Caroli-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Das Caroli-Syndrom ist eine mit etwa 100 dokumentierten Fällen seltene angeborene Erkrankung der Gallenwege, auch bekannt als angeborene Leberfibrose. Die großen Gallenwege in der Leber sind deutlich erweitert und es kommt häufig zu Entzündungen und Steinbildung in den Gallengängen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Die Diagnose des Caroli-Syndroms wird mittels Sonografie und ERCP (invasiv) oder MRT und MRCP (nichtinvasiv und ohne Strahlenbelastung) gestellt. Man sieht zystische Erweiterung der Gallengänge. Die Diagnose kann häufig im Kindesalter mittels Sonografie gestellt werden. Jedoch sind auch Fälle aus der Literatur bekannt, die erst im 70. Lebensjahr entdeckt wurden. Die Krankheit kann auch in Verbindung mit einer rezessiven Form einer polyzystischen Nierendegeneration zusammen vorkommen (PKHD1-Gen-Mutation), wobei hierbei dann die entstehende Niereninsuffizienz im Vordergrund steht.

Eine weitere Nachweismöglichkeit besteht in der hepatobiliären Funtionsszintigraphie mittels radioaktiv markierter Lidocain-Derivate. Diese gallepflichtigen Substanzen werden über die Sinusoide ausgeschieden und erlauben einen nuklearmedizinischen Nachweis der erweiteren intrahepatischen Gallengänge.

Die Therapie richtet sich nach dem Ausmaß des Befalls der Gallenwege. Wenn die Gallewege so liegen, dass die Leber an dieser Stelle entfernt werden kann, kann eine Operation durchgeführt werden. Sollte die Erkrankung nicht operabel sein, könnte eine Lebertransplantation in Frage kommen. Medikamentös wird die Therapie mit Ursodeoxycholsäure empfohlen.