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Unter dem Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) wird eine heterogene Gruppe genetisch bedingter, fortschreitender Muskelerkrankungen (Myopathien), die insbesondere die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels betrifft, zusammengefasst. Mit fortschreitender Erkrankung können auch die Extremitäten betroffen sein, so dass ein Verlust der Gehfähigkeit auftreten kann. Der Beginn der Erkrankung reicht vom Kleinkindes- bis in das hohe Erwachsenenalter und es sind sowohl milde als auch schwere Verläufe möglich. Mit etwa 8-11 Erkrankungen auf 1.000.000 Einwohner sind diese Erkrankungen sehr selten. [1]
Die Gliedergürteldystrophien werden durch Gendefekte auf verschiedenen Chromosomen verursacht. Diese führen zu struktureller Abweichung, zum Mangel oder zum völligen Fehlen von verschiedenen Muskelproteinen, was zu einer chronischen Schädigung der häufig beanspruchten Muskelfasern führt. Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. Es sind autosomal-dominante Erbgänge bekannt (LGMD Gruppe 1), der Großteil der Erkrankungen wird jedoch autosomal-rezessiv vererbt (LGMD Gruppe 2).
Einteilung
Die heute übliche Einteilung basiert auf der Klassifikation der molekulargenetisch nachweisbaren Genmutationen bzw. der veränderten Proteine.
Einteilung
Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier[1]
Typ
Genort
betroffenes Genprodukt
Manifestations- alter (Jahre)
Leitsymptome
Prognose
LGMD1 A
5q22-q34
Myotilin
18-35
Schwäche hüftnaher Beinmuskeln, Jahre später sind Armmuskeln betroffen; Schwäche von Gesichts- und Schlundmuskeln bei 20 %, Sprachstörungen (Dysarthrie) bei 25 %
Rollstuhlabhängigkeit etwa 20 Jahre nach Beginn, meist normale Lebenserwartung
LGMD1 B
1q11-21
Lamin A/C
4-30
Schwächen in Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln, in zwei Drittel der Fälle Reizüberleitungsstörungen des Herzen und möglicherweise Herzmuskelschwäche mit Erweiterung des Herzen (dilatative Kardiomyopathie)
Lebenslange Gehfähigkeit, jedoch Risiko des plötzlichen Herztods um 50-60 Jahre
Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskeln, auch Rumpfmuskulatur betroffen, Schultermuskulatur oft 2-5 Jahre später, häufig auch Kontrakturen der Wirbelsäule, Fußgelenke, Ellenbogen und Hände
rascher oder langsamer Verlauf, entsprechend Tod um 20. Lebensjahr möglich, sonst in der 8. Lebensdekade, früher Beginn bedeutet nicht automatisch rasches Fortschreiten
LGMD2 B
2p13
Dysferlin
13-22-35
Schwäche vor allem der hinteren Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln, 25 % Wadenpseudohypertrophie, 2-10 Jahre später Schultermuskelschwäche
rascher oder langsamer Verlauf, in etwa 30 % Gehfähigkeit bis 26-54 Jahren, sonst bis 8. Dekade
LGMD2 C
13q12
Îł-Sarkoglykan
3-12
Muskelschwäche im Beckengürtel früher als im Schultergürtel, frühe Wadenpseudohypertrophie, später möglicherweise Gesichtsmuskeln betroffen
Gehfähigkeit in 25 % 10-15 Jahre, 50 % 15-20 Jahre, 25 % über 20 Jahre, Tod im zweiten Lebensjahrzehnt möglich
LGMD2 D
17q12-q21
α-Sarkoglykan
1-16, später
Zunehmende Muskelschwächen im Beckengürtel und Oberschenkel mit verspäteten Gehbeginn oder unsicherem Gang ähnlich wie bei Muskeldystrophie Typ Duchenne
rascher oder langsamer Verlauf, Gehfähigkeit bis 16-30 Jahre oder später, vorzeitiger Tod bei raschem Verlauf möglich
LGMD2 E
4q12
β-Sarkoglykan
3-12
Beckengürtel eher betroffen als Schultergürtel, Wadenpseudohypertrophie
rascher oder langsamer Verlauf, Gehfähigkeit 9-14 Jahre oder bis 38 Jahre, Tod im 2.-3. Lebensjahrzehnt möglich
LGMD2 F
5q33-q34
δ-Sarkoglykan
4-10
Zunehmende Muskelschwächen im Beckengürtel und Oberschenkel mit verspäteten Gehbeginn oder unsicherem Gang ähnlich wie bei Muskeldystrophie Typ Duchenne, Gesichtsmuskeln möglicherweise betroffen, Wadenhypertrophie
rasches Fortschreiten mit Gehfähigkeit 9-16 Jahre, Tod am Ende des ersten oder im zweiten Lebensjahrzehnt möglich
LGMD2 G
7q11-q12
Telethonin
9-15
Neben Hüft- und Oberschenkelmuskelschwäche auch Unterschenkelmuskeln und Arm/Schultermuskeln betroffen
lange Gehfähigkeit bis 18-25 Jahre nach Beginn
LGMD2 H
9q31-q34
vermutlich E3- Ubiquitin- Ligase
1.-3. Dekade
Beckengürtel eher betroffen als Schultergürtel, möglicherweise Nacken- oder Rückenschmerzen
Gehschwierigkeiten mit 37-46 Jahren, Rollstuhlabhängigkeit im siebten Lebensjahrzehnt
LGMD2 I
19q13.3
Fukutin- related“- Protein
1.-4- Dekade
Zunächst Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskeln, später der Schulter- und Oberarmmuskeln, Wadenpseudohypertrophie, Muskelschmerzen bei Belastung, Muskelfaserzerfall (Rhabdomyolyse)
sehr unterschiedlicher Verlauf, Gehfähigkeit meist bis 30 Jahre
LGMD2 J
8q24
Titin
1.-3. Dekade
Muskelschwäche und –atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln
Gehverlust im 3.-5. Lebensjahrzehnt
Diagnose
In der Ableitung der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyografie, EMG) finden sich unspezifische Hinweise auf eine chronische Muskelschädigung (Myopathie). Durch bildgebenden Verfahren wie die Computertomografie (CT) oder die Magnetresonanztomografie (MRT) lassen sich besonders befallene Muskelgruppen darstellen. Labordiagnostisch ist eine deutlich erhöhte Creatinkinase auffällig. Bei entsprechenden Verdacht durch klinische Symptome helfen meist molekulargenetische Untersuchungen, die Diagnose zu sichern.
Therapie
Da es sich um Erbkrankheiten handelt, ist eine ursächliche Therapie bis heute noch nicht möglich. Die symptomatische Behandlung konzentriert sich auf krankengymnastische Maßnahmen zum Erhalt der Muskelkraft und zur Schulung von Alltagsbewegungen, einer Hilfsmittelversorgung in Form von Schienen (Orthesen) oder einem Rollstuhl sowie der symptomatischen Therapie bei Reizleitungsstörungen des Herzen oder anderen Herzbeteiligungen. Bei Fehlstellungen der Füße oder der Wirbelsäule kommen insbesondere zur Wiederherstellung der Gehfähigkeit auch operative Behandlungsmaßnahmen in Frage.
Quellen
↑ ab U. Schara, W. Mortier: Neuromuskuläre Erkrankungen (NME). Teil 2: Muskeldystrophien (MD). In: Monatsschrift Kinderheilkunde 2003; 151:1321-1341
Links
[1] Ausführliche Informationen einer neurologischen Rehabiltationsklinik zu den unterschiedlichen Formen der Gliedergürteldytrophien
[2] Site es Zentrums für neuromuskuläre Erkrankungen an der Washington University in St. Louis mit ausführlichen Informationen und vielen histologischen Bildern (auf englisch)
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