Hallervorden-Spatz-Syndrom

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Das Hallervorden-Spatz-Syndrom (Abkürzung: HSS) ist eine sehr seltene neuro-degenerative Erkrankung bei der sich insbesondere in den Basalganglien und der Substantia nigra erhöhte Mengen an Eisen nachweisen lassen. Diese autosomal-rezessiv vererbare Erkrankung aus der Gruppe der Neuroaxonale Dystrophien wurde erstmals 1922 von Julius Hallervorden und Hugo Spatz beschrieben.

Inhaltsverzeichnis 1 Erkrankungsverlauf 2 Pathogenese 3 Weitere Bezeichnungen 4 Verweise 4.1 Einzelnachweise 4.2 Weblinks

Erkrankungsverlauf

Die Erkrankung setzt gewöhnlich zwischen dem 7. und 12. Lebensjahr ein, doch kommen auch adulte Verlaufsformen vor. Zunächst stehen extrapyramidale Bewegungsstörungen, also Symptome, die auch bei der Parkinson-Erkrankung beobachtet werden im Vordergrund, im Verlauf treten Spastik, Gang- und Sprachstörungen, epileptische Anfälle sowie eine demenzielle Entwicklung hinzu. Der Krankheitsverlauf ist degenerativ, das heißt, dass der neurologische Zustand des Patienten mit der Zeit immer weiter verschlechtert.

Pathogenese

Bei der Mehrzahl der erkrankten Patienten lassen sich Mutationen eines für eine Pantothenat-Kinase (PANK2) kodierenden Gens auf dem Chromosom 20p13 nachweisen.^[1] Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Coenzym A-Biosynthese. Ein Enzymdefekt führt zu einer Ansammlung von Cystein, das in Anwesenheit von Eisen (also insbesondere im Bereich der Substantia nigra und der Basalganglien) zu einem Anstieg freier Radikale führt und so eine oxidative Schädigung des Gehirns bewirkt.

Weitere Bezeichnungen

Wegen der Verstrickungen vor allem von Julius Hallervorden in das Euthanasie Programm des Dritten Reichs, ist vorgeschlagen worden, die Erkrankung (basierend auf dem Gendefekt) als Pantothenatkinase-assozierte Degeneration oder (allgemeiner gehalten) als Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (engl. NBIA-Syndrom - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) zu bezeichnen ^[2]. Der Begriff NBIA setzt sich weltweit immer mehr durch.^[3]

Verweise

Einzelnachweise

1. ↑ Zhou et al.: A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome. Nat Genet. 2001 Aug;28(4):345-9. PMID 11479594
2. ↑ Shevell:Hallervorden and history.N Engl J Med. 2003 Jan 2;348(1):3-4. PMID 12510036
3. ↑ ZDF Bericht vom 23. November 2004

Weblinks

• http://www.hoffnungsbaum.de - Detaillierte Beschreibung der Krankheit auf Deutsch
• ZDF Bericht, 2004