Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom

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Das Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom (englisch: keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, kurz KID-Syndrom, Erythrokeratodermia progressiva Burns) mit den Hauptkriterien Erythrokeratodermie, Innenohrschwerhörigkeit und vaskularisierende Keratitis, ist eine sehr seltene genetisch bedingte Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wird, wobei in vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen im Gen GJB2 gefunden.

Symptome

An Hornhautveränderungen treten Hornhauttrübung verbunden mit Lichtscheue und Visusverminderung auf. Mögliche Veränderungen an der Haut sind Verhornungsstörungen, Nesselsucht, Hautrötung, Ausschlag, dünne/fehlende Augenbrauen und Wimpern, schütteres feines Haar bis hin zur Glatzenbildung, verdickte oder hypoplastische Finger- und Zehennägel, vermindertes Schwitzen. Darüber hinaus können Anomalien der Zungenschleimhaut, des Zahnfleischs und der Mundschleimhaut auftreten.

Die Veränderungen am Zentralnervensystem können in einer Agenesie/Hypoplasie des Kleinhirns mit fehlenden oder verminderten Reflexen und Halbseitenlähmung sowie Innenohrschwerhörigkeit

Weitere mögliche Veränderungen sind Hodenektopie oder Kryptorchismus, Megacolon (Morbus Hirschsprung) und Minderwuchs.