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Die autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung Morbus Gaucher (sprich: goschee), auch unter dem Synonym Gaucher-Syndrom bekannt, ist die häufigste der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, eine Störung des Fettstoffwechsels. Es liegt ein Mangel des lysomalen Enzyms Glukocerebrosidase vor, so dass Glukocerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe), die u. a. Bestandteile der Erythrozytenwand sind, nicht abgebaut werden (in Zucker und Fett aufgespalten). In den Fresszellen des Körpers (Makrophagen) reichern sie sich als Speichersubstanz an.
Benannt wurde die Erkrankung (lat.: Morbus) nach dem Erstbeschreiber Philippe Gaucher (1854-1918), einem französischen Dermatologen, der diese Arbeit 1882 veröffentlichte.
Symptome
Die am häufigsten anzutreffende Form des nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher (ehemals Typ I) führt zu einer vergrößerten Milz und Leber, Knocheninfarkten, Anämie, blaue Flecke (Hämatome) und Gerinnungsstörungen. Die Symptome können von sehr leicht bis sehr schwer sein, die Erkrankung kann sowohl in der frühen Kindheit wie auch im Alter auftreten.
Die sehr viel seltener anzutreffenden neuronopathischen Formen (ehemals Typ II und III) beinhalten zusätzliche neurologische Symptome.
Diagnose
Die Thrombozyten sind verringert. Wenn außerdem von den folgenden drei Laborwerten, Ferritin, ACE, saure nicht-tartrathemmbare Phosphatase mindestens zwei erheblich erhöht sind, sollte man weiter untersuchen. Eine Sonographie zeigt eine Leber- und/oder Milzvergrößerung, Schallbild wie bei einer Fetteinlagerung. Zur Diagnosesicherung dient der Nachweis einer verringerten β-Glukozerebrosidase-Aktivität in Leukozyten (EDTA- oder Heparin-Blut) oder, bei Leukozytopenie, auch aus kultivierten Fibroblasten (Hautbiopsie).
Häufigkeit
Weltweit liegt die Häufigkeit bei etwa 1:40.000 bis 1:60.000, somit geht man in Deutschland von etwa 2.000 Betroffenen aus. In der ashkenazi-jüdischen und in der türkischen Bevölkerung sind mit einer von 1.000 Personen relativ betrachtet deutlich mehr Menschen von Morbus Gaucher betroffen.
Das Gen tritt etwa bei 2 ‰ der Weltbevölkerung, jedoch bei 7 % der ashkenazi-jüdischen Bevölkerung auf.
Therapie
Bei gesicherter Diagnostik sollte eine Enzymersatztherapie eingeleitet werden. Dafür wird die vom Therapiezentrum vorgeschlagene Dosis Imiglucerase (Cerezyme®) alle zwei Wochen als Kurzinfusion gegeben. Diese Behandlung kann vom Hausarzt oder einem Dialysezentrum in der Nähe übernommen werden.
Bei Patienten, die einen leichten bis mittelschweren nicht-neuronopathischen Morbus Gaucher haben und für die die Enzymsubstitutionstherapie ungeeignet ist, bietet sich eine Behandlung mit dem oralen Präparat Miglustat (Zavesca®) an, welches die Glukocerebrosidentstehung hemmt. Der Nachteil von Zavesca ist, dass auch andere Substrate gehemmt werden, was zu unerwünschten Nebenwirkungen führen kann.
Eine Alternative verspricht die Gentherapie. Daher wird hier intensiv nach Behandlungsmöglichkeiten gesucht.
Weblinks
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