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Der Morbus McArdle (McArdle-Myopathie, McArdle-Krankheit, McArdle-Syndrom), auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5) bezeichnet, ist eine Stoffwechselstörung, die hauptsächlich das männliche Geschlecht befällt. Zu Grunde liegt ihr ein Defekt des Enzyms Myophosphorylase (alpha-Glucan-Phosphorylase) in der Muskulatur. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Pathogenese
Bei Patienten mit dieser Krankheit liegt eine Energieverwertungsstörung vor. Die Funktion des Enzyms Glycogen-Posphorylase (Myophosphorylase) besteht darin, an den Enden des in den Muskelzellen gelegenen, buschartig verzweigten Riesenmoleküls Glycogen, Zuckerreste (phosphorylierte Glukose) abzuspalten. Die Verwertung der Glukose führt nun über weitere, etwa 15 – 20 enzymatische Zwischenschritte zur Produktion mehrerer Moleküle des Energielieferanten Adenosintriphosphat (ATP). Glukose wird dabei selbst zu Wasser und Kohlendioxid abgebaut. Für Funktion und Strukturerhalt des Muskelgewebes ist ATP absolut unabdingbar.
Ist nun durch den Enzymdefekt die Entspeicherung der Glukose aus dem, sich immer stärker anhäufenden Muskelglycogen gestört, kommt es, besonders bei starker Beanspruchung zu einer Energieunterversorgung der Muskulatur und zu entsprechenden Beschwerden.
Symptomatik
Die Symptome zeigen sich üblicherweise erstmals im Erwachsenenalter. Charakteristischerweise findet man eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur (Myasthenie), Muskelschmerzen (Myalgien), Muskelversteifungen und Krämpfe. Die Beschwerden entstehen entweder nach kurzfristiger schwerer Beanspruchung der Muskulatur (Kraftraining, Tragen schwerer Lasten), oder nach weniger schweren, aber lang andauernden Belastungen (Laufen, Wandern). Moderate Muskelbelastung kann hingegen über eine relativ lange Zeit ohne nenneswerte Beschwerden aufrechterhalten werden. Viele Betroffene berichten, dass ein Pausieren nach den ersten Auftreten von Symptomen, zu einer anschließend guten und beschwerdearmen Muskelbelastbarkeit führt (Second-wind-phenomenom).
Manche Patienten berichten ferner, dass es nach dem Sport zu Dunkelfärbung des Urins kommt. Dabei handelt es sich um eine Ansammlung von Muskelabbauprodukten im Harn (Myoglobinurie). Die Myoglobinurie ist das Resultat eines verstärkten Muskelabbaus (Rhabdomyolyse). Durch den ATP-Mangel kann die Gewebsintegrität der Muskulatur nicht aufrechterhalten werden. Es kommt zum Zerfall von Muskelzellen, den Auschwemmen von Myoglobin ins Blut, und dessen Ausscheiden über die Nieren. In schweren Fällen kann die Myoglobinurie zu einem akuten Nierenversagen führen. Selten finden sich im Elektromyogramm (EMG) auch Hinweise auf eine Entzündungsreaktion in den Muskeln. Es kann dann zu Verwechslungen mit der Polymyositis kommen.
Diagnose
Man findet eine Erhöhung der Kreatinkinase (CK) im Blut, insbesondere nach körperlicher Beanspruchung. Außerdem findet sich es eine Erhöhung des Ammoniak- und der Harnsäurespiegels.
Belastungen unter anaeroben Bedingungen führen nicht zu einem Anstieg des Laktats im Blut, sondern zu einem starken Anstieg des Ammoniaks. Dies deutet auf eine Störung des Glykogenabbaus in der Muskelzelle hin. Es ist aber kein pathognomonisches Zeichen für Morbus McArdle. Ähnliche Befundkonstellationen finden sich auch bei anderen enzymatischen Störungen des Glukogenabbaus. Die Blutwerte liefern eine Verdachtsdiagnose.
Der definitive Nachweis erfolgt mittels Enzymassay im Muskelgewebe, oder mittels Genanalyse.
Therapie
Am wichtigsten ist das Vermeiden schwerer Muskelbelastung (Gefahr der Rhabdomyolyse). Körperliche Belastung im aeroben Bereich scheinen die Situation zu verbessern. Empfehlenswert sind ferner eine proteinreiche Diät und eventuell eine Kreatinsupplementierung.
Die Krankheit beeinträchtigt nicht die Lebenserwartung.
Quelle
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