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Die Multiple endokrine Neoplasie (Abkürzung: MEN) ist der Überbegriff für seltene, hereditäre Erkrankungen mit Überfunktion mehrerer endokriner Organe. Die Multiple endokrine Neoplasie hat eine Prävalenz von 1:50.000. Sie wird in 2 verschiedene Typen eingeteilt.
MEN 1 (Wermer-Syndrom)
Die Funktion des Menin-Gens, einem Tumorsuppressorgen, auf dem langen Arm von Chromosom 11 (11q13) ist durch eine vererbte inaktivierende Mutation erloschen. Aktuell sind etwa 400 unterschiedliche Mutationen auf dem MENIN (MEN 1 Gen) bekannt. Es resultieren Tumorerkrankungen der Nebenschilddrüsen, der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), des Zwölffingerdarms, der Hypophyse und vereinzelt auch in anderen Organen wie Lunge und Thymus. Adenome der Nebenniere (meistens hormoninaktiv) und Hautveränderungen wie Angiofibrome oder Lipome, die häufig an vielen Stellen des Körpers gleichzeitig auftreten, können hinzu kommen. Die Tumoren können gleichzeitig oder zeitlich gestaffelt über Jahre und Jahrzehnte auseinander liegend auftreten. Die Diagnostik kann sehr schwierig und aufwendig sein. Es ist davon auszugehen, dass es eine beträchtliche Dunkelziffer an Erkrankten gibt.
Klinisch-pathologische Korrelationen:
MEN 2
Ursächlich sind aktivierende Mutationen des RET-Protoonkogens. Das Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 10 (10q11.2). Es sind mehrere verschiedene Mutationsarten bekannt, die zur Ausbildung des Syndroms führen können. Gerade beim familiär gehäuften Auftreten von C-Zellkarzinomen liegt der Verdacht einer MEN2 nahe.
MEN 2a (Sipple-Syndrom)
70 % aller MEN2-Fälle
MEN 2b (Gorlin-Syndrom)
10 % aller MEN2-Fälle
wie MEN2, zusätzlich:
- Ganglioneuromatose
- marfanoider Habitus (leptosomaler, schlanker Körperbau, lange Extremitäten, Arachnodaktylie, Überstreckbarkeit der Gelenke u.a.)
FMTC-only (Nur familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom)
20 % der MEN2-Fälle
Weblinks
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