Neonatale Hämochromatose

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Die neonatale Hämochromatose ist eine äußerst seltene Form der Hämochromatose. Im Gegensatz zur hereditären Hämochromatose ist bei dieser Form nicht das HFE-Gen beteiligt. Vermutlich liegt dennoch autosomal rezessive Vererbung vor, der zugrundeliegende genetische Defekt ist allerdings noch nicht bekannt.

Meist schon Tod im Neugeborenenalter durch Leberzirrhose, in Einzelfällen Lebensverlängerung durch Lebertransplantation. Auch eine antioxidative Therapie (Gabe von Vitamin E, Selen, N-Acetylcystein, Prostaglandin E) in Verbindung mit Gabe von Desferroxamin kann die Lebenserwartung verlängern.

Häufige Symptome der Krankheit

• Blepharophimose
• Hypoglykämie
• Ikterus/Gelbsucht
• Leberspeicherkrankheit
• Nierenektopie/Hufeisenniere
• Retrognathie/Mikrognathie
• Stoffwechselanomalie
• Totgeburt/Tod im Neugeborenenalter
• Angeborene Leberfibrose
• Hypoplastische/fehlende Mamillen
• Lange/große/plumpe Nase
• Nach vorn gerichtete Nasenlöche

Da die Krankheit insgesamt sehr selten ist, ist die Klassifizierung als häufige Symptome relativ zu sehen.

Weblinks

• OMIM-Datenbankeintrag zu neonataler Hämochromatose