Pallister-W-Syndrom

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Als Pallister-W-Syndrom wird ein vermutlich x-chromosomal rezessives Dysmorphie-Syndrom bezeichnet. Die betroffenen Menschen weisen eine Symptomkombination von Gesichtsspalte, Gesichtsdysmorphien und Besonderheiten der Extremitäten auf.

Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch die amerikanischen Kinderärzte und Humangenetiker Ph. D. Pallister, J. Herrmann, J. Spranger, R.J. Gordin, L.O. Langer jr. und J.M. Opitz, aus Madison und Minneapolis, anhand einer Familie, auf deren Anfangsbuchstaben die Bezeichnung zurückzuführen ist.

Inhaltsverzeichnis 1 Diagnostische Kriterien 2 Ätiologie 3 Pathogenese 4 Bemerkungen 5 Literatur

Diagnostische Kriterien

• kognitive Behinderung

Grand-Mal-Epilepsie

• evt. Tremor und leichte Spastik
• Mediane Spaltbildung des Gaumens und evtl. der Oberlippe
• Gesichtsdysmorphien
  • hohe betonte Stirn
  • okulärer Hypertelorismus (Telekantus)
  • nach unten außen abfallende Lidachse
  • breiter und flacher Nasenrücken
  • flacher Oberkiefer
• Besonderheiten im Bereich der Extremitäten, u.a. Cubitus Valgus, Verkürzung der Ulna, Verkrümmung des Radius, Kamptodaktylie

Ätiologie

Die Ätiologie des Pallister-W-Syndroms ist nicht sicher bekannt. Das Auftreten in der Geschisterschaft bei zwei Brüdern deutet auf einen geschlechtsgebundenen Erbgang hin, schließt aber autosomale Vererbung nicht aus. Die geringe Ausprägung der Befunde bei Mutter und Schwester der Jungen lässt eine dominante Genwirkung mit variabler Genexpressivität bzw. Geschlechtsbegrenzung zu.

Pathogenese

Die Pathogenese des Pallister-W-Syndrom ist bisher unbekannt.

Bemerkungen

Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom: Bisher gibt es nur drei Beobachtungen, die Variabilität des klinischen Bildes ist daher noch nicht hinreichend bekannt. Zur formalgenetischen Sicherung des angenommenen Vererbungsmodus sind weitere Beobachtungen notwendig. Wahrscheinlich wird das Pallister-W-Syndrom nicht immer als nosologische Einheit erkannt.

Literatur

• Bottani A, Schinzel A: A third patient with median cleft upper lip, mental retardation and pugilistic facies (W-Syndrome) corroboration of a hitherto private syndrome. Clin Dysmorph 2: 225-231. 1993