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Das Peutz-Jeghers-Syndrom, auch Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom oder Peutz-Jeghers Hamartose, ist eine seltene, genetisch bedingte und autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Die Erkrankung ist nach den Internisten Johannes Laurentius Augustinus Peutz (1886-1957) und Harold Joseph Jeghers (1904-1990) benannt.
Ursache
Beim Peutz-Jeghers-Syndrom liegt eine Mutation einer Serin-Threonin-Kinase (STK11) vor. Diese befindet sich auf Chromosom 19p13.3.
Symptome
Die Krankheit manifestiert sich durch multiple gutartige Polypen (Hamartome) im Magen-Darm-Trakt. Die Polypen sind gutartig, und haben nur eine geringe Wahrscheinlichkeit zu Krebs zu entarten. Das Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, beträgt 2-3 Prozent (so genannte fakultative Präkanzerose). Neben dem erhöhten Risiko für Dickdarmkrebs besteht auch ein erhöhtes Risiko für Brust-, Gebärmutter- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.
Beim Auftreten im Bereich des Dünndarms kann es durch Einstülpung (Invagination) des betroffenen Darmabschnittes zu kolikartigen Schmerzen und zu einem Darmverschluss (Ileus) kommen. In diesen Fällen liegt ein Notfall vor (so genanntes akutes Abdomen).
Außerdem geht die Krankheit häufig mit melanotischen Pigmentflecken des Gesichts, sowie der Lippen und Wangenschleimhaut einher.
Therapie
Unter Umständen muss eine operative prophylaktische Entfernung der Zubildungen erfolgen. Wegen des erhöhten Krebsrisikos sollten jährliche Kontrollen durch Koloskopie erfolgen.
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