Pfeiffer-Syndrom

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Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit. Es gehört zusammen mit dem Apert-Syndrom, dem Crouzon-Syndrom, dem Carpenter-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom zu den kraniofazialen Fehlbildungen.

Betroffen ist etwa eine von 100.000 Personen. Das Pfeiffer-Syndrom kann vorgeburtlich durch den ultrasonographischen Nachweis einer Kraniosynostose, eines Hypertelorismus mit Proptose (Hervortreten des Augapfels) und breiten Daumen erkannt werden. Es lässt sich auch durch molekulare Analyse feststellen, wenn ein Wiederholungsrisiko besteht und die ursächliche Mutation bekannt ist. Diese Analyse ist wichtig für die Sicherung der Diagnose.

Ursache

Verursacht wird das Syndrom durch Mutationen in den Genen FGFR-1 und FGFR-2 der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren 1 und 2.

Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms

• Kurzer Schädel
• Flacher Hinterkopf
• Ausgeprägte Stirn
• Großer Augenabstand
• Unterentwickeltes Mittelgesicht
• Flache Nasenwurzel
• Tiefsitzende Ohren
• Breite, nach außen gerichtete Endglieder von Daumen und Großzehen
• Teilweise sind Zeige- und Mittelfinger und der 2. bis 4. Zeh zusammengewachsen
• Mittelglieder der Finger sind verkürzt
• Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder (Röntgenbild)

Typen

Es werden drei Typen unterschieden. Zwischen den Typen kann es klinische Übergänge geben.

Typ 1 ist das klassische“ Pfeiffer- Syndrom. Die Betroffenen sind normal intelligent und haben eine leichte Ausprägung der Brachyzephalie, der Mittelgesichthypoplasie und der Finger-und Zehenanomalien. Die Prognose ist im Allgemeinen gut.

Typ 2 bezeichnet Patienten mit einem Kleeblattschädel, eine schwere Ausprägung der Proptose und der Anomalien an Fingern und Zehen, mit Ankylose oder Synostose der Ellenbogen. Die Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen.

Typ 3 ist genau wie Typ 2, allerdings haben die Betroffenen keinen Kleeblattschädel.

Eine Operation, um Gesicht und Schädel zu korrigieren, ist heute in großen Spezialzentren der Plastischen Chirurgie möglich.