Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird.

Das Spektrum klinischer Veränderungen ist komplex und sehr variabel. Es reicht von geringen Veränderungen bei heterozygot betroffenen weiblichen Personen bis zu bereits frühkindlich tödlichen Formen bei männlichen Betroffenen. Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf. Die kognitive Entwicklung ist meist normal, angeborene Herzfehler treten gehäuft auf. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko in der Kindheit, insbesondere mit vermehrten Wilms-Tumoren.^[1]

Quellen

1. ↑ Neri G et al.: Clinical and molecular aspects of the Simpson-Golabi-Behmel syndrome. Am J Med Genet (1998) 79:279-283. PMID 9781908.