Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp

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Als Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp wird ein Symptomenkomplex aus Minderwuchs mit plumpen Röhrenknochen und einer zusätzlichen Pierre-Robin-Sequenz beschrieben, der aus vorgeburtlichen Wachstumsstörungen resultiert. Die Gesamtheit dieser Befunde ist bei mehreren erblichen Knochenerkrankungen anzutreffen.

Synonyme

• Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie (OSMED), entsprechend der Erstveröffentlichung im Jahre 1964
• Heterozygous OSMED
• Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
• Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)

Literatur

• Weissenbacher G, Zweymuller E. Gleichzeitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. Mschr Kinderheilk 1964;112:315-7.